Αιφνιδιος καρδιακος θανατος σε αθλητες – Yποκλινικα καρδιογενετικα νοσηματα – Η σημασια του διευρυμενου γονιδιακου ελεγχου

  • admin 

Κυρίως οφείλεται στην πρώιμης εμφάνισης στεφανιαία νόσο και ιδιαιτέρως στις νεότερες ηλικίες σε κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς.

Μερικά απο αυτά είναι:

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (το συχνότερο αίτιο), οι αρρυθμιογόνες μυοκαρδιοπάθειες και οι συγγενείς ανωμαλίες των στεφανιαίων αγγείων.

 

Είναι σημαντικό να τονίσουμε ότι πολλές περιπτώσεις αιφνίδιου θανάτου σε αθλητές μπορεί να προκληθούν λόγω υποκλινικών μορφών κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων και αρρυθμιογενών συυνδρόμων.

Έχει ύψιστη σημασία ένα τέτοιο νόσημα να ανιχνεύεται μέσω της κλινικής εξέτασης και σε συνδιασμό με γονιδιακό ελέγχο.  Σημαντικό δε είναι να ελέγχεται όλη η οικογένεια σε περίπτωση θετικότητας στον γονιδιακό έλεγχο

Τονίζουμε, ότι οι αθλητες τις περισσότερες φορές παρουσιάζουν σιωπηλές/υποκλινικές μορφές των καρδιογενετικών νοσημάτων και φέρουν το νόσημα χωρίς να το γνωρίζουν.

Κάτι τέτοιο αντανακλάται στις περιπτώσεις όπου παρουσιάζεται αιφνίδιος θάνατος σε αθλητή λόγω της εκρήκτικής έκφρασης του γενετικού νοσήματος, το οποίο δεν γνωρίζει ότι φέρει.

Ο έλεγχος που προτείνεται για τους αθλητές είναι η ανάλυση όλου του γονιδιωματος (WES) με στόχευση ανάλυσης σε όλα τα μέχρι τώρα παθολογικά γονίδια όσον αφορά καρδιαγγειακά νοσήματα.

Η ανάλυση αυτή επιτρέπει στον αθλητή, τον προπονητή και τον κλινικό ιατρό πάνω από όλα να γνωρίζει αν υπάρχουν υποκλινικά/σιωπηλά στοιχεία πιθανού καρδιογενετικού νοσήματος του αθλήτή με στόχο την πρόληψη του αιφνίδιου θανάτου και την σωστή διαχείρηση του αθλήτή.